Revolucionarni lijek za spinalnu mišićnu atrofiju odobren u Brčkom: Fond omogućio životnu šansu pacijentima
Nakon uspješne primjene lijeka nusinersen na novorođenčetu, Fond Distrikta Brčko omogućio je liječenje 42-godišnje pacijentice
Spinalne mišićne atrofije (SMA) su nasljedne bolesti koje su ujedno i najčešće autozomno recesivne bolesti koje uzrokuju smrtni ishod u prvim godinama života. Radi se o nasljednom progresivnom oboljenju koje ima četiri oblika. Prva dva se javljaju u jako ranoj dobi, posebno prvi koji se javlja do tri mjeseca nakon porođaja a drugi od trećeg do 18 mjeseca nakon porođaja. Lijek koji je do sada postojao za ovu bolest je spinraza. Daje se svaka četiri mjeseca, a jedna doza košta 85.000 eura.
U Univerzitetskom kliničkom centru Tuzla, prvi put na prostoru Bosne i Hercegovine, apliciran je lijek koji sadrži djelatnu tvar nusinersen koja se koristi u liječenju bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom i apliciran je novorođenčetu uzrasta od 1,5 mjesec života, nakon što mu je skrining testom (test prisustva određene bolesti prije pokazivanja prvih simptoma) na rođenju, a potom potvrđenom molekularnom genetskom analizom, dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija.
Spinalnu mišićnu atrofiju uzrokuje nedostatak proteina u tijelu koji se naziva protein za preživljenje motoričkog neurona, a rezultat toga je gubitak živčanih stanica u kičmenoj moždini, što dovodi do slabosti mišića ramena, kukova, natkoljenica i gornjeg dijela leđa. Može postojati i slabost mišića koji sudjeluju u disanju i gutanju, što može dovesti do životne ugroženosti pacijenta.
Pomenuti lijek djeluje na način da pomaže tijelu da proizvede više proteina za preživljavanje motoričkog neurona, koji nedostaje osobama sa spinalnom mišićnom atrofijom, što u konačnici za cilj ima smanjenje gubitka živčanih stanica i može povećati snagu mišića.
Godinu dana nakon što je isti lijek apliciran na Klinici za dječije bolesti Univerzitetskog kliničkog centra Tuzla kod novorođenčeta uzrasta od 1,5 mjesec života, lijek je primjenjen na četrdesetdvogodišnjoj pacijentici koja boluje od spinalne mišićne atrofije koja je zbog progresije bolesti unazad deset godina vezana za invalidska kolica.
Lijek je odobren od strane Fonda Distrikta Brčko, a pacijentica je u UKC Tuzla upućena radi procedure aplikacije lijeka.
S obzirom da se godinama unazad traga za lijekom, Fond Brčko distrikta pokazao je liderstvo u pružanju podrške za napredne terapije u Bosni i Hercegovini i ovo predstavlja veliku promjenu u medicinskim granama BiH.
